Alteraciones de la Replicación en Diabetes Mellitus

La Diabetes Mellitus tipo 2 (DM2), es la forma más común de Diabetes, caracterizada por insulino-resistencia. Varios polimorfismos están asociados con el riesgo de desarrollar esta enfermedad, sumándole los factores ambientales. Un polimorfismo puede consistir en la sustitución de una simple base nitrogenada, dando una variación en la secuencia en un lugar determinado del ADN.

Los polimorfismos de un sólo nucleótido (SNPs en inglés) tienen la posible alteración en el metabolismo de fármacos, entre ellos los hipoglucemiantes. Algunos de estos polimorfismos afectan a las proteínas GLUT, la cual es una proteína transportadora de glucosa importante.

Varios estudios asocian directamente el polimorfismo K121Q (relacionado con la actoenzima nucleótido pirofosfato fosfodiesterasa) con el riesgo de padecer DM2. Durante el estudio de una serie de SNPs en poblaciones europea. De ellas, cinco polimorfismos fueron fuertemente asociados a DM2. 

Se ha reportado un trabajo, en donde analiza la interrelación entre 408 SNPs en 87 genes que están altamente asociados a DM2. Concluyen que hay 14 SNPs en 12 genes asociados en un 65% a DM2. 

Figura: Polimorfismo de un solo Nucleótido (SNP)

Biografía:

Lozano Eduardo; Reza Oscar; Urtiz Norma, Polimorfismos genéticos asociados a la diabetes mellitus tipo 2, Revista Mexicana de Ciencias Farmacéuticas, vol. 41, núm. 4, octubre-diciembre, 2010, pp. 7-17 Asociación Farmacéutica Mexicana, A.C. extraído de: http://www.redalyc.org/pdf/579/57916060002.pdf

Thorne E, Quintanilla A; Diabetes mellitus tipo 2 y resistencia a la insulina. Rev Med Hered  2011; 21; 1-10. Extraido de: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1018-130X2010000300008

Imagen extraída  de: http://www.inmegen.gob.mx/divulgacion/glosario-de-terminos/polimorfismos/