Las pruebas moleculares son métodos de laboratorio que permiten identificar alteraciones de proteínas, ciertos metabolitos, cromosomas o ácidos nucleicos relacionados con enfermedades de causa genética. Constituyen técnicas que llegan a revelar las bases moleculares de estas afecciones.
Los métodos de análisis de mutaciones para el diagnóstico clínico son muy variados y la selección específica de ellos. Como consecuencia, los laboratorios de diagnóstico molecular cuentan actualmente con tests diseñados selectivamente para la diabetes mellitus con base genética, los cuales con gran frecuencia combinan técnicas moleculares (RPC, Southern blot, hibridación con oligonucleótidos mutación-específicos, secuenciación), buscando desarrollar técnicas que sean relativamente simples, confiables, aplicables a escala y de bajo costo.
La prueba mas usual es determinar las variantes genotípicas del SNP -19 del gen de la CAPN 10 y su relación con la diabetes mellitus tipo 2, para esto se le va a necesitar una muestra de sangre, del cual se le extraera el ADN de los linfocitos.
Razones de elección de esta prueba:
1) No se necesitan pasos especiales para realizar este examen.
2) Es una prueba que se usa de manera rutinaria en algunos centros de salud o laboratorios
3) Es especifico para el gen a determinar, en nuestro caso CAPN 10
4) Sus muestras biológicas son de facil acceso como sangre periferica.
5) La obtención de resultados por pcr son casi inmediatos
Bibliografía:
Silvana Zanlungo M, Marco Arrese J, Attilio Rigotti R. Medicina molecular: Presente y futuro Molecular medicine: Present and future Rev. méd. Chile v.127 n.8 Santiago ago. 1999 http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-98871999000800014&script=sci_arttext
Ministerio de sanidad Publica, Diagnostico de Diabetes Mellitus,, España http://www.guiasalud.es/egpc/diabetes_tipo1/completa/apartado04/definicion.html
Estela Morales Peralta Pertinence of the lab techniques for the diagnosis of genetic diseases Rev Cubana Pediatr v.80 n.2 Ciudad de la Habana abr.-jun. 2008 http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312008000200010
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